GROŹNA CHOROBA GENETYCZNA

Każdego roku na świecie rodzi się aż 500 tysięcy dzieci z anemią sierpowatą. Najczęściej pierwsze objawy pojawiają się już po 3 miesiącu życia, jednak mogą również wystąpić w dojrzałym wieku. Dotyka ona najczęściej Afrykanów i Afroamerykanów, w Europie występuje rzadko. Jest to bardzo poważna choroba zagrażająca życiu. Jakie są objawy tej jednostki chorobowej? Czy są nowe metody leczenia?

Czym jest anemia sierpowata?

Jest to choroba spowodowana mutacją genetyczną, której wynikiem jest powstawanie hemoglobiny o nieprawidłowym kształcie. Hemoglobina ta wpływa na zmianę kształtu krwinek, które przylegają  do śródbłonka naczyniowego i zatykają drobne naczynia krwionośne. Takie zmiany uniemożliwiają prawidłowy przepływ krwi, czego skutkiem jest wiele powikłań. Największą konsekwencją niedokrwistości jest zawał, a później śmierć. 

Jakie są objawy?

Choroba występuje zarówno u dzieci jak i u dorosłych. Jednak u dzieci symptomy te mogą być mało rozpoznawalne, dlatego tak ważna jest obserwacja rozwoju niemowlaka i w przypadku niepokojących sygnałów szybka reakcja lekarzy.  

Charakterystyczne objawy i możliwe powikłania anemii sierpowatej występujące u dorosłych i dzieci to:

- zaburzenie koncentracji,

- bladość skóry lub paznokci,

- podatność na infekcje wirusowe i bakteryjne, 

- zmęczenie i osłabienie,

- stany zapalne stawów,

- problemy ze wzrokiem,

- przewlekły ból pleców i brzucha, 

- obrzęk rąk lub stóp,

- opóźniony wzrost,

- udar,

- zawał serca. 

Jak rozpoznać chorobę? 

Wszystkie noworodki w Stanach Zjednoczonych są badane na obecność anemii sierpowatej. Badanie wykonane jest podczas ciąży, lekarz sprawdza w płynie owodniowym, czy jest obecny gen komórek sierpowatych. Natomiast u dzieci i dorosłych specjalista może wykonać wiele różnych badań krwi, w celu zdiagnozowania tej choroby. W Polsce bardzo mało jest osób, u których wykryto anemię sierpowatą, jednak jest możliwość wykonania testów genetycznych, aby sprawdzić czy jest się nosicielem genu, który powoduje tę chorobę. Na niedokrwistość można zachorować tylko, gdy otrzyma się od rodziców dwie kopie zmutowanego genu.

 Jak leczyć?

Dotychczas stosowano różne sposoby łagodzące objawy anemii sierpowatej, jednak pojawiły się nowe metody, które mogą przedłużyć życie chorych.

Najczęściej podaje się antybiotyki, leki przeciwbólowe i zmniejszające obrzęki. Czasem przetacza się krew, jednak może to spowodować niebezpieczny dla zdrowia wzrost ilości żelaza. 

Podczas leczenia zaleca się również dietę wysokokaloryczną, której podstawą są owoce, warzywa, produkty pełnoziarniste i rośliny strączkowe. Należy też rozważyć suplementację witaminy A, C, B6 i E oraz składników mineralnych takich jak magnez i cynk. Bardzo ważne jest też regularne picie dużej ilości wody. Lekarze i specjaliści potwierdzają, że odpowiednia dieta może zapobiec nawrotom choroby. 

Obecnie pojawiła się nadzieja dla chorych na tę ciężką chorobę, ponieważ uczeni pracują nad skutecznością przeszczepu szpiku. Do tej pory przeprowadzili zabiegi u dzieci, ale kontynuują badania dotyczące profilaktyki zdrowotnej u osób dorosłych. Obecnie jest to bardzo kosztowna metoda, ale dająca nadzieję na wyleczenie. Inni naukowcy zastosowali terapię genową, lecz jest to kuracja, która wymaga jeszcze wielu lat badań i obserwacji. 

Foto: freepik.com